Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare dont l’atteinte majeure est la cécité conséquente d’une
atrophie optique.
Les enfants naissent en parfaite santé puis entre 4 et 6 ans apparaît un diabète insulinodépendant. Vers 8-10 ans les nerfs optiques commencent à s’atrophier jusqu’à une cécité avant 20 ans. Un diabète insipide apparaît à l’adolescence, des atteintes auditives un peu avant 20 ans mènent à des surdités de perception et enfin des atteintes urologiques et neurologiques sévères après 20 ans (perte du goût, de l’odorat, de la mémoire, de l’équilibre et des troubles de la déglutition) qui mènent généralement à un décès précoce par fausse route.
Depuis 2008, l'association du syndrome de Wolfram a organisé les 7 premiers congrès mondiaux de chercheurs et de cliniciens. Elle a créé un réseau international qui s'enrichit chaque année, initié un registre international de patients, financé des programmes de recherche , mis en place deux consultations pluridisciplinaires en France et organisé des enquêtes sur des atteintes qui n'avaient pas encore été étudiées par le corps médical mais qui ont été relevées par la vision de parents experts.
L'association apporte également un soutien aux malades et à leurs proches en les réunissant chaque année et en leur proposant des temps de rencontre et d’échanges avec les scientifiques. De plus, un programme d’éducation thérapeutique du patient a été mis en place.
Après 15 années d’un combat quotidien, les premiers résultats arrivent. Actuellement plusieurs essais cliniques sont en cours dans le monde.
La Fondation Valentin Haüy, engagée dans le domaine de la recherche, notamment à travers ses fondations abritées, est partenaire de ce congrès.