Développement d’approches thérapeutiques pour traiter la rétinite pigmentaire autosomique dominante
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique rare, touchant environ 40 000 personnes en France, et entraînant une perte progressive de la vision jusqu’à la cécité. Dans certains cas, une seule mutation du gène NR2E3 suffit à déclencher la maladie.
L’édition du génome, technologie récompensée par le Prix Nobel de Chimie 2020 (Emmanuelle Charpentier et Jennifer Doudna), offre une solution innovante en corrigeant directement la mutation, là où les thérapies classiques restent limitées.
Les travaux du Dr Kalatzis montrent qu’il est possible de cibler spécifiquement le gène défectueux. Pour tester cette approche, son équipe utilise des organoïdes rétiniens, de petites rétines cultivées en laboratoire à partir de cellules de patients. Ce modèle reproduit fidèlement la maladie et permet de développer des traitements personnalisés, sans recours à l’expérimentation animale.
Cette stratégie pourrait fournir une preuve de concept et ouvrir la voie à un traitement à fort impact clinique.