Caractérisation de nouveaux gènes chez des patients atteints de dégénérescence rétinienne sans diagnostic
Par le Pr Hélène Dollfus, Laboratoire de Génétique Médicale, Université de Strasbourg
Ce projet cible l'impasse diagnostique dans laquelle se trouvent de nombreuses familles touchées par des maladies rares de la rétine. L'étude se concentre sur les dégénérescences rétiniennes qui touchent les cellules photoréceptrices de l'œil précisément au niveau des cils connecteurs (les ciliopathies). À court terme, cela permettra d'établir un diagnostic génétique précis pour un meilleur accompagnement des patients ; à long terme, cela ouvrira la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques.