Les progrès majeurs dans la recherche sur les maladies génétiques de la rétine ont été présentés lors du congrès ARVO 2025 à Salt Lake City (États-Unis), rendez-vous annuel incontournable de la recherche translationnelle, qui relie découvertes scientifiques et applications cliniques.
Ces pathologies rares, touchant bâtonnets ou cônes, entraînent une perte de vision nocturne, une baisse d’acuité ou des troubles des couleurs, pouvant évoluer vers la cécité. Leur suivi s’affine grâce à des outils comme l’électrorétinogramme, le champ visuel et l’imagerie rétinienne.
Un défi persiste : les critères imposés par les agences du médicament (FDA américaine, EMA européenne), souvent inadaptés. L’exemple du Syfovre® pour la DMLA (Dégénérescence maculaire liée à l’âge) illustre ce décalage : la FDA a validé un critère structurel refusé par l’EMA.
Pour le Pr Isabelle Audo, ralentir la progression doit être reconnu comme un bénéfice clinique majeur. Son équipe a découvert un nouveau gène lié à la rétinite pigmentaire et progressé sur la dégénérescence maculaire juvénile. À ce jour, seul le traitement génique ciblant le gène RPE65 est approuvé. La prévention reste essentielle : protection solaire, arrêt du tabac, alimentation riche en oméga-3.
De nouvelles pistes émergent : thérapies géniques (sur les gènes RPGR, GUCY2D, la maladie de Stargardt, le syndrome d’Usher…), édition génomique par CRISPR (les ciseaux moléculaires), implants rétiniens et la thérapie optogénétique.
Ces approches encore expérimentales visent à freiner la perte visuelle et, à terme, restaurer partiellement la vision.
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