Le diagnostic génétique en ophtalmologie est crucial pour comprendre et gérer ces maladies oculaires.
Avec près de 300 gènes impliqués dans la vision, des anomalies génétiques peuvent entraîner divers troubles visuels, tels que la perte de la vision centrale, des difficultés en vision nocturne ou une atteinte du champ visuel périphérique. L’identification précise de ces anomalies génétiques permet d’affiner le diagnostic, d’optimiser la prise en charge et d’orienter les patients vers des traitements adaptés.
Le parcours diagnostic commence par une évaluation clinique approfondie, réalisée par un ophtalmologiste spécialisé, souvent dans un centre de compétence ou de référence de la filière Sensgene. Si une origine génétique est suspectée, un test génétique, réalisé à partir d’un prélèvement sanguin, est proposé pour confirmer le diagnostic. Il permet d’identifier le gène responsable, facilitant ainsi la classification des maladies oculaires et la reconnaissance des signes cliniques associés.
De nombreuses anomalies génétiques sont déjà bien répertoriées dans la littérature scientifique, ce qui facilite leur interprétation et leur association avec des maladies génétiques connues. Un diagnostic précis permet non seulement de réduire l’errance diagnostique, mais aussi d’orienter les patients vers des solutions thérapeutiques innovantes, lorsqu’elles existent pour le gène en cause, notamment via des essais cliniques en thérapie génique. En l’absence d’identification du gène responsable, il est recommandé de renouveler l’analyse génétique tous les deux à trois ans afin de tirer parti des avancées scientifiques.
La Fondation Retina, abritée par la Fondation Valentin Haüy, s’inscrit dans cette démarche en apportant un soutien financier à des projets visant à améliorer le diagnostic des patients. L’évolution technologique permet d’identifier de nouvelles mutations, améliorant ainsi le diagnostic et les perspectives thérapeutiques des maladies rares de la rétine.