La maladie de Stargardt se définit comme une maladie génétique du fond de l’œil, caractérisée par une atteinte de la macula, zone centrale de la rétine impliquée dans la vision de précision et de détails et dans la perception des couleurs.
En 2024, la Fondation Stargardt a financé le projet du professeur David Hicks, en collaboration avec l’Université de Strasbourg et le CNRS. Ce projet a mis au point un modèle de rongeur diurne (Psammomys) capable de récapituler de façon plus fidèle la maladie de Stargardt humaine.
Dans le cadre de ces recherches, depuis décembre 2024, l’équipe du Pr Hicks mène les premiers tests du produit VAR002 (une thérapie génique de type AAV) sur les Psammomys afin d’évaluer son potentiel à réduire la perte fonctionnelle de la rétine.
« À notre connaissance, nous avons développé le seul modèle animal qui reproduit l’ensemble des caractéristiques de la maladie humaine : dégénérescence progressive des photorécepteurs, déclin de la fonction visuelle, accumulation des dépôts lipidiques dans l’épithélium pigmentaire », souligne le professeur Hicks.
« Lors de cette étude, nous avons testé les effets d’une co-injection oculaire du produit VAR002 chez ces animaux, et les résultats sont très prometteurs. Nous observons une meilleure architecture tissulaire ainsi qu’une augmentation de la réponse visuelle, petite mais statistiquement significative, entre deux et quatre semaines après le traitement VAR002, ceci par rapport aux animaux co-injectés avec du virus témoin ne portant pas VAR002. »
Forte de ces résultats, la Fondation Stargardt envisage la production d’un modèle Psammomys germinal, c’est-à-dire portant la maladie dès sa naissance. L’objectif : éviter les biais potentiels liés à la co-injection combinée du virus et de la thérapie VAR002. À terme, ce modèle animal pourra être mis à disposition d’autres équipes de recherche dans le monde.