Fondation Apam
L’IRVSL : un parcours de soins à 360° !
Le 10 décembre 2024 a eu lieu l’inauguration de l’Institut de réadaptation visuelle Saint-Louis (IRVSL). Cette structure inédite en France propose un « parcours de soins à 360 degrés » aux personnes aveugles ou malvoyantes. Deux ans, c’est le temps d’attente moyen pour bénéficier d’une prise en charge dans une structure de soins médicaux et de réadaptation avec un handicap visuel. Face à la carence d’offres adaptées, l’hôpital national des Quinze-Vingt et l’association Valentin Haüy ont créé l’IRVSL, dans le 12e arrondissement de Paris. L’Institut offre un dispositif intégré comprenant l’accueil, l’orientation, le suivi médical, ainsi que le soutien médico-social et social. Il s’engage également dans la recherche et l’innovation de pointe sur le handicap visuel. Ainsi, les patients bénéficient d’un parcours de soins complet, assuré par une équipe multidisciplinaire, garantissant une prise en charge à la fois globale et personnalisée. La Fondation Apam, dont la mission est de soutenir des services de proximité et de soins pour accompagner les personnes déficientes visuelles vers l’autonomie, aide l’IRVSL en finançant des équipements techniques et de réadaptation répondant aux besoins des bénéficiaires.
Fondation Retina
Le diagnostic génétique : les premiers pas vers un traitement.
Les maladies génétiques de l’œil peuvent se manifester à tout âge, certaines formes sévères apparaissant dès l’enfance ou d’autres manifestations étant plus progressives à l’âge adulte. Le diagnostic génétique en ophtalmologie est crucial pour comprendre et gérer ces maladies oculaires. Avec près de 300 gènes impliqués dans la vision, des anomalies génétiques peuvent entraîner divers troubles visuels, tels que la perte de la vision centrale, des difficultés en vision nocturne ou une atteinte du champ visuel périphérique. L’identification précise de ces anomalies génétiques permet d’affiner le diagnostic, d’optimiser la prise en charge et d’orienter les patients vers des traitements adaptés. Le parcours diagnostic commence par une évaluation clinique approfondie, réalisée par un ophtalmologiste spécialisé, souvent dans un centre de compétence ou de référence de la filière Sensgene. Si une origine génétique est suspectée, un test génétique, réalisé à partir d’un prélèvement sanguin, est proposé pour confirmer le diagnostic. Il permet d’identifier le gène responsable, facilitant ainsi la classification des maladies oculaires et la reconnaissance des signes cliniques associés. De nombreuses anomalies génétiques sont déjà bien répertoriées dans la littérature scientifique, ce qui facilite leur interprétation et leur association avec des maladies génétiques connues. Un diagnostic précis permet non seulement de réduire l’errance diagnostique, mais aussi d’orienter les patients vers des solutions thérapeutiques innovantes, lorsqu’elles existent pour le gène en cause, notamment via des essais cliniques en thérapie génique. En l’absence d’identification du gène responsable, il est recommandé de renouveler l’analyse génétique tous les deux à trois ans afin de tirer parti des avancées scientifiques. La Fondation Retina s’inscrit dans cette démarche en apportant un soutien financier à des projets visant à améliorer le diagnostic des patients. L’évolution technologique permet d’identifier de nouvelles mutations, améliorant ainsi le diagnostic et les perspectives thérapeutiques des maladies rares de la rétine.
Fondation Stargardt
Des avancées prometteuses dans le traitement de la maladie de Stargardt.
En décembre 2024, l’équipe de recherche de l’Institut des neurosciences cellulaires et intégratives (INCI) a démarré les premiers tests d’efficacité de VAR002, produit de thérapie génique qui vise à traiter un large spectre de rétinopathies, sur le modèle de rongeur Psammomys. Mis au point l’année dernière par le Pr David Hicks et le Dr Catherine Estay-Ahumada, ce dernier reproduit fidèlement la maladie de Stargardt humaine. Fruit d’un travail collectif entre l’université de Strasbourg, le Centre d’études et de recherches thérapeutiques en ophtalmologie (Certo), le Centre national de la recherche scientifique (CNRS), l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et la société Variant, cette étude a pour objectif final d’évaluer si VAR002 réduit les dommages rétiniens et la perte fonctionnelle des Psammomys. L’étude se compose de trois étapes clés. Dans un premier temps, les équipes effectuent des tests préliminaires afin de vérifier si l’œil du Psammomys supporte les injections nécessaires, avant de réaliser deux protocoles successifs. Les analyses, quant à elles, ont lieu en deux temps. Tout d’abord, les équipes réalisent un examen de la rétine à l’aide des images du fond de l’œil et des tests de réaction à la lumière. Puis elles poursuivent sur des études plus approfondies afin d’observer les molécules dans les cellules, mesurer les marqueurs des cellules de l’œil, analyser les signaux inflammatoires et examiner les tissus de près avec un microscope puissant. En fournissant à la science un modèle Stargardt se rapprochant le plus de la rétine humaine, la Fondation Stargardt poursuit sa mission : dynamiser la recherche médicale et faciliter le développement de nouveaux traitements pour freiner la dégénérescence causée par la maladie de Stargardt. Très enthousiastes quant à cette avancée, nous attendons avec impatience les résultats de l’étude en mai.