Maladie rare de la vue chez l’enfant porté par Dr I. Perrault, Institut Imagine, Institut Imagine

#Recherche / Projet de recherche sur l'amaurose congénitale porté par le Dr I. Perrault
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Les maladies héréditaires de la rétine sont la première cause de cécité dans les pays industrialisés. Le Laboratoire de Génétique Ophtalmologique s’intéresse depuis plusieurs décennies à l’amaurose congénitale de Leber qui entraine une cécité dès les premiers mois de la vie. En dépit d’avancées significatives, l’histoire naturelle de cette maladie qui peut être le signe inaugural de maladies syndromiques graves, et les gènes impliqués ne sont que partiellement connus. Notre projet vise à pallier ce manque de connaissances pour améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles, avec l’amélioration des outils diagnostics et pronostics et l’identification de cibles thérapeutiques.